PENYAKIT KETURUNAN PADA MANUSIA

 

Di bawah ini daftar penyakit keturunan pada manusia yang saya rangkum semoga bermanfaat ya. berikut daftarnya...

1. ANEMIA SEL SABIT 

Anemia sel sabit disebut juga sebagai anemia sickle cell .Anemia sel sabit terjadi pada sel darah merah,tempat keberadaan protein hemoglobin yang berfungsi mengikat oksigen. Orang yang menderita anemia sel sabit memiliki gejala berupa organ-organ tubuh yang tidak sehat karena kurangnya pasokan oksigen.

2. BUTA WARNA 

Buta Warna adalah cacat atau penyakit menurun pada manusia juga dapat terjadi akibat terpaut kromosom seks.

3. SINDROM DOWN 

Sindrom Down merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi kromosom. Biasanya sel telur yang dihasilkan semasa meiosis memiliki 23 kromosom .Namun karena terjadi gangguan dalam pemisahan kromasom yang disebut gagal berpisah atau nondisjunction.

4. SINDROM KLINEFELTER 

Sindrom klinelfelter merupakan kelainan yang hanya menyerang laki-laki.Sindrom ini terjadi karena gagal berpisah kromosom seks ketika terjadi pembentukan sel telur atau sel sperma.

5. SINDROM TURNER 

Seseorang dengan sindrom turner memiliki kromosom X yang tidak lengkap.Orang dengan sindrom turner berkembang menjadi wanita. Normalnya,wanita mendapat satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah.Tetapi,wanita penderita sindrom turner kehilangan satu kromosom X-nya (XO).

6. DIABETES MELITUS
Penyakit diabetes melitus memiliki hubungan yang kuat dengan keturunan. Penyakit ini ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin dalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara optimal. Seseorang yang memiliki antigen leukosit (human leukocyte antigen/HLA) dalam darah yang diperoleh dari orangtuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkan diabetes tipe 1.

Sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan penyakit turunan yang akan muncul di generasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di dalam tubuhnya.

7. THALASEMIA
Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.

8. ALERGI
Sebagian besar alergi disebabkan oleh faktor keturunan. Jika orangtua memiliki bakat alergi, maka ada kemungkinan sekitar 70 persen anak akan memiliki alergi juga. Namun jika hanya salah satu orang saja yang alergi, maka faktor risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persennya.

9. ASMA
Asma merupakan salah satu penyakit turunan dan diketahui bahwa faktor ibu lebih kuat untuk menurunkan asma pada anak dibandingkan dengan faktor bapak. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa.

Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya.

10. PENYAKIT TAY-SACHS (TSD)

TSD  juga dikenal sebagai GM2 gangliosidosis atau Hexosaminidase defisiensi A adalah suatu kelainan genetik resesif autosom. Dalam varian yang paling umum dikenal sebagai kekanak penyakit Tay-Sachs ini menyajikan dengan kerusakan tanpa henti dari kemampuan mental dan fisik yang dimulai pada usia 6 bulan dan biasanya menyebabkan kematian pada usia empat. Hal ini disebabkan oleh cacat genetik dalam gen tunggal dengan satu salinan gen cacat dari yang diwariskan dari setiap orangtua. Penyakit ini terjadi ketika jumlah berbahaya dari Gangliosida terakumulasi dalam sel-sel saraf otak, akhirnya mengarah pada kematian dini sel-sel. Saat ini tidak ada obat atau pengobatan. Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit langka. Gangguan autosomal lain seperti cystic fibrosis dan anemia sel sabit jauh lebih umum.

11. DISTROFI OTOT

Suatu kelompok penyakit yang terdiri dari 30 jenis penyakit genetik yang ditandari dengan kelemahan progresif dan degenerasi (kemunduran) otot rangka dalam mengendalikan gerak tubuh.^[1] Beberapa bentuk distrofi otot dapat terlihat pada masa bayi atau anak-anak, sedangkan sebagian lainnya dapat muncul pada usia pertengahan.^[1] Seorang anak yang menderita distrofi otot akan menunjukkan gejala berupa tubuh bergoyang saat mulai berjalan atau berlari, menggunakan jari kaki dibandingkan kaki keseluruhan untuk berjalan, umumnya otot betis membesar yang disebut pseudohipertrofi, dan terjadi lordosis.^[2] Lama-kelamaan, otot yang rusak dapat menjadi makin tegang hingga menyebabkan kontraktur dan tidak dapat direnggangkan lagi.^[2] Apabila anggota tubuh dan persendian tidak dapat digerakkan maka penderita akan mengalami kesulitan berjalan, berdiri, dan bahkan menggunakan lengannya.^[2] Berbagai tipe distropfi otot dibedakan berdasarkan distribusi dan tingkat kelemahan otot, tingkat perkembangan, pola penurunan sifat, dan waktu pertama kali menderita kelainan tersebut.

12. SINDROM OVARI POLISISTIK (PCOS)

PCOS  juga dikenali secara klinikal sebagai sindrom Stein-Leventhal), ialah sejenis gangguan endokrin yang menjejaskan 5–10% kaum wanita daripada semua bangsa. Ia merupakan gangguan hormon yang paling umum di kalangan wanita berumur biak dan adalah salah satu sebab utama ketaksuburan. Ciri-ciri utamanya ialah ketiadaan pengovuman tetap serta kesan hormon androgen-androgen (hormon lelaki) yang berketerlaluan. Gejala dan teruknya sindrom banyak berbeza antara wanita-wanita. Sedangkan sebabnya tidak diketahui, kerintangan insulin (yang seringnya mengiringi obesiti) amat berkait dengan PCOS.